UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS
Estudiantes de primer semestre
Mavis Aguirre
Mishell Mendez
Erika Valenzuela
Mavis Aguirre
Mishell Mendez
Erika Valenzuela
Docente: Matha Baquerizo
GAMETOGENESIS
Surge a partir de células germinales, se forman en el
epiblasto durante la segunda semana se trasladan al saco vitelino y después a
las gónadas. Incluye una meiosis para reducir el numero de cromosomas y
citodiferenciación.
Ovogénesis
è Ocurre desde antes del nacimiento, se retoma en la pubertad y
termina en la menopausia.
è Resultan 4 células: 1 ovocito maduro y 3 corpúsculos polares.
è Células haploides
è Cromosomas sexuales: X
è Parte desde la maduración de los ovogonios, se transforman en
ovocito primario por mitosis, luego en ovocito secundario por meiosis I y en
ovocito maduro u ovulo en la meiosis II.
è La segunda división meiótica solo se completa tras la fecundación.
è De los 40000 presentes en la pubertad, menos de 500 folículos
ovularán.
Espermatogénesis
è Empieza en la pubertad, y ocurre durante toda la vida del hombre.
è Resultan 4 células espermátidas.
è Células haploides.
è Cromosomas sexuales: X y Y (determinan el sexo del feto).
è Parte desde la maduración Espermatogonios, se transforman
Espermatocitos primarios por mitosis y luego en Espermatocitos secundarios por
meiosis I y finalmente en espermátidas por meiosis II.
è Las células espermátidas se diferencian en espermatozoides por medio
de la espermiogenesis.
è El proceso de maduración de un espermatogonio a un espermatozoide
dura aproximadamente 74 días.
è Se producen cerca de 300 millones de espermatozoides por día.
Alcanzan su motilidad plena
en el epidídimo.
CICLO OVÁRICO
Estimulado por acción de las
hormonas: LH y FSH.
Maduración del folículo:
Cerca de 15 a 20 folículos son
estimulados, solo uno madura.
Ovulación:
Liberación del ovocito maduro
hacia las trompas de Falopio.
Cuerpo lúteo:
Encargado de la secreción de
progesterona principalmente, para un posible embarazo.
Degeneración del cuerpo lúteo:
En caso de no existir
fecundación, este se degenera.
CICLO UTERINO
Cambios
que experimenta el endometrio en un periodo de 28 días.
Fase menstrual:
è Ocurre durante los 5 primeros días del periodo.
è Desprendimiento de las capas esponjosa y basal del endometrio.
Fase proliferativa:
è Empieza al final de la fase menstrual.
è Esta bajo la influencia del estrógeno.
è Coincide con el crecimiento de los folículos ováricos.
Fase secretora:
è Comienza 2 o 3 días después de la ovulación.
è En respuesta a la progesterona producida por el cuerpo lúteo.
FECUNDACIÓN
è
Fusión de los gametos masculino
y femenino
è
Se lleva a cabo en la ampolla
de las trompas de Falopio.
Fase 1: penetración de la corona radiada
è
Entre 300 y 500 espermatozoides
llegan al lugar de fecundación.
è
Los espermatozoides
acondicionados cruzan con libertad las cellas de la corona.
Fase 2: penetración de la zona pelucida
è
La zona es una cubierta de
glucoproteínas que rodean al ovocito para facilitar y mantener la unión del
espermatozoide e inducir la reacción acrosómica.
Fase 3: fusión entre las membranas celulares del
ovocito y del espermatozoide
è
Tras la adherencia se fusionan
las membranas plasmáticas del espermatozoide y el ovocito.
Resultados
principales de la fecundación:
1.
Restablecimiento del número
diploide de cromosomas.
2.
Determinación del sexo del
nuevo individuo.
3.
Inicio de la segmentación.
Reacciones
inmediatas de la fecundación:
1.
Reacciones corticales y de
zona.
2.
Reanudación de la segunda
división meiótica del ovocito.
3.
Activación metabólica del
ovocito.
SEGUNDA SEMANA DE DESARROLLO DISCO GERMINATIVO BILAMINAR
DIA 8
· El blastocito está parcialmente sumergido en el estroma endometrial.
· Encima del embrioblasto el trofoblasto se diferencia por dos capa:
DIA 9
· El hipolasto por invaginación cubre el blastocele por dentro y forma el endodermo extraembrionario (saco vitelino primitivo).
DIAS 11 Y 12
· Blastocio completamente inmerso en el endometrio y epitelio superficial cubre prácticamente toda la herida original al entrar a la pared uterina.
· El trofoblasto presenta espacios lagunares e el sintió formando una red intercomunicadores.
· En el sintiotrofoblasto penetran el estroma y erosina los capilares maternos( congestionados y dilatados llamados SINOSOIDES)
Aparición de células en la capa interna del citotrofoblasto y en la capa externa de la cavidad exocelómica( saco vitelino primitivo) Forman el tejido conjuntivo laxo y delgado llamado mesodermo embrionario.
En el
trofoblasto se forman estructuras en forma de vellosidades.
Proceso formativo el cúal se establecen las tres capas
germinativas y la orientación axial del embrión.
Crecimiento del disco germinativo
Los tratamientos con técnicas de reproducción
asistida.
Aparición de células en la capa interna del citotrofoblasto y en la capa externa de la cavidad exocelómica( saco vitelino primitivo) Forman el tejido conjuntivo laxo y delgado llamado mesodermo embrionario.
SEGUNDA SEMANA DE DESARROLLO DISCO
GERMINATIVO BILAMINAR
DIA 8
·
El blastocito está parcialmente
sumergido en el estroma endometrial.
·
Encima del embrioblasto el
trofoblasto se diferencia por dos capa:
CITOTROFOBLASTO
|
SINCITIOTROFOBLASTO
|
-Capa interna
-Células
Mononucleadas
-Células en mitosis
|
-Zona externa
-Multinucleada
|
·
La masa celular interna o
embrioblasto se dividen en 2 capas:
CAPA HIPOBLASTICA
|
CAPA EPIBLASTICA
|
Células cúbicas pequeñas adyacentes a
lacavidad del blastocito
|
Células cilíndricas largas adyacentes a
la cavidad amniótica
|
DÍA 9
·
Los blastocitos están más inmerso en el endometrio y la
zona de penetración en el epitelio superficial está cerrada por un coagulo de fibrina.
·
Evolución del trofoblasto más en el polo embrionario (
aparición de vacuolas
a nivel de sincitio)
·
El hipolasto por invaginación
cubre el blastocele por dentro y forma el endodermo extraembrionario (saco
vitelino primitivo).
DIAS 11 Y 12
· Blastocio completamente inmerso
en el endometrio y epitelio superficial cubre prácticamente toda la herida
original al entrar a la pared uterina.
·
El trofoblasto presenta
espacios lagunares e el sintió formando una red intercomunicadores.
·
En el sintiotrofoblasto penetran el estroma y erosina los capilares
maternos( congestionados y dilatados llamados SINOSOIDES)
Ø Aparición de células en la capa interna del citotrofoblasto y en la capa externa de la cavidad exocelómica(
saco vitelino primitivo) Forman el tejido conjuntivo laxo y delgado llamado
mesodermo embrionario.
Ø El mesodermo
extraembrionario se dividirá en cavidades.
Ø El crecimiento
del disco bilaminar es lento, queda uy pequeño ( de 0.1 mm a0.2mm)
DIA 13
Ø Generalmente la cicatriz
del endometrio a desaparecido.
Ø
Células
del citotrofoblasto proliferan localmente
|
Forman
columnas celulares rodeadas por sintió.
VELLOSIDADES
PRIMARIAS
|
Penetran
en el sincitiofoblasto
|
Ø El HIPOBLASTO produce otras
células que migran por la parte interna de lamembrana exocelómica, las células
proliferan y poco a poco van formando una cavidad conocida como saco vitelino
secundario o definido. Dentro de la cavidad exocelómica, durante la formación
de la cavidad, se desprenderán grandes fagmentos de la caidad exocelómica.
Tercera semana de
desarrollo embrionario disco germinativo trilaminar
La tercera semana se caracteriza por la formación de la línea
primitiva y de las tres capas germinativas a partir de las cuales se
desarrollan todos los tejidos y órganos del embrión. La tercera semana es un
periodo de desarrollo rápido de los productos de la concepción que coincide con
el primer periodo menstrual omitido.
Al convertirse el disco embrionario bilaminar en embrión trilaminar que consta de tres capas germinativas ocurren cambios muy importantes. A este proceso se le llama gastrulación.
Al convertirse el disco embrionario bilaminar en embrión trilaminar que consta de tres capas germinativas ocurren cambios muy importantes. A este proceso se le llama gastrulación.
DISCO GERMINATIVO TRILAMINAR
·
Gastrulación
·
Formación de la notocorda
·
Diferenciación capas
germinativas
ü Establecimiento de los ejes del cuerpo
ü Crecimiento del disco germinativo
Gastrulación : endodermo y mesodermo
Proceso formativo por el cuál se establecen
las 3 capas germinativas y la orientación axial en el embrión.
ü Inicio de la morfogenia
ü Nódulo promitivo
ü Fosita primitaria
ü Surco primitivo
Ectodermo, Mesodermo, Endodermo
Formación de la notocorda
ü Migración de células prenotocordales
ü Prolongación notocordal
ü Canal notocordal
Gastrulación
: endodermo y mesodermo
·
Inicio de la morfogenia
·
Línea primitiva
·
Nódulo primitivo
·
Fosita primitiva
ECTODERMO, MESODERMO,
ENDODERMO
FORMACIÓN
DE LA NOTOCORDA
·
Migración células
prenotocordales
·
Prolongación notocordal
·
Canal notocordal
Notocorda
·
Placa neural
·
Lámina notocordal
·
Canal neuroentérico.
Establecimiento de los ejes del
cuerpo
Antes y durante el periódo de
embarazo
Mapas de destino durante
la gastrulación
Las
células que ingresan a través de la región craneal del nódulo con origen dan la
notocorda.
·
A través de los bordes craneal
de la línea dan origen al mesodermo paraxial.
·
A través de la región media de
la línea se convierten en mesodermo intermedio.
·
A través de la parte caudal de
la ínea forman la lámina del mesodermo lateral.
Desarrollo de trofoblasto
Es
aquel periodo en el que las tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y
endodermo dan origen a sus propios tejidos y órganos
|
Neurulación: Es el
proceso mediante el cual la placa neural produce el tubo neural, uno de los
pasos más importantes. El neuroporo craneal se cierra aproximadamente en el
día 25 y el neuroporo posterior a los 28 días
|
DERIVADOS DE LA CRESTA NEURAL
-Células
C de la glándula tiroides
-Tabique conotruncal del corazón -Dermis de la cara y del cuello -Médula suprarrenal -Células Schwann -Células gliales -Meninges -Melanocitos -Células del musculo liso de la cara y del prosencefalo |
Tercera a octava
semana
|
Derivados
del mesodermo:
Las somitas aumentan de 42 a 45 pares al final de la
quinta semana, el mesodermo somático o parietal recubre el amnios. El
mesodermo de la placa lateral da origen a la dermis de la piel, a los
huesos. El mesodermo intermedio se divide en los nefrotomos y el cordón
nefrogeno que originan el aparato urogenital
|
Derivados
del ectodermo: Alrededor del día 21
-Sistema nervioso central
-Sistema nervioso periférico -Epitelio sensorial del oído, nariz, y ojos -Epidermis incluido el cabello y las uñas -Glándulas sucutáneas y mamarias -Hipófisis y esmalte de los dientes |
Derivados
del endodermo:
-Aporta al revestimiento epitelial de aparato
respiratorio y de la vejiga.
-También produce el parénquima de las glándulas tiroidea, y paratiroidea, del hígado, del páncreas |
DEL TERCER MES AL NACIMIENTO EL
FETO Y LA PLACENTA
Desarrollo del Feto
·
La longitud del feto se suele
indicar como longitud cefalo-caudal.
·
El periódo de gestación es de
unos 26 a 38 semanas después dela fecundación.
·
El periódo embrionario desde
el inicio de la novena semana hasta el nacimiento se conoce como periodo fetal.
Cambios
mensuales
A
medida que se desarrolla el feto, el crecimiento del cuerpo se acelera y el de
la cabeza se desacelera.
Placenta
Funciones
Intercambio
de gases
Intercambio
de nutrientes y electrolitos
Transmisión
de anticuerpos maternos
Producción
de hormonas
Membranas
fetales y placenta
Desde
el noveno mes hay cambios de
·
Aumento del tamaño de la
placenta
·
Incremento del líquid0
amniótico
CORION
FRONDOSO Y DECIDUA BASAL
El corion es una envoltura
externa que recubre el embrión humano y que colabora en la formación de la
placenta.
La decidua basal es una
recubierta uterina(endometrio) específicamente durante la gestación, el cuál da
origen a la porción materna de la placenta.
ESTRUCTURA
DE LA PLACENTA
Consta de dos componentes:
a) Parte fetal….. formado por
corion frondoso.
b) Parte materna…formado por
decidua basal.
CIRCULACIÓNDE
LA PLACENTA
Los
cotiledones reciben la sangre de las arterias espirales que perforan la
placenta.
Circulación placenta fetal.-La
sangre fetal desoxigenada deja el feto poros arterias umbilicales que pasan a
través del cordón umbilical.
Cuando alcanzan la superficie fetal de la
placenta. Estos vasos se dividen en varias ramas que entran en los vellos
coriónicos. LA sangre oxigenada regresa hacia el feto a través de las venas y y
venículos de los vellos coriónicos.Estos
se unen para formar la vena umbilical en el cordon umbilical.
EMBARAZO
GEMELAR
|
En general la
incidencia de este tipo de embarazos sobre la población es:
- Embarazo gemelar: 1 de cada 80 embarazos. Sin
embrago su frecuencia varía según la región así por ejemplo entre la
población japonesa es menor y entre los nigerianos mayor. En España la
incidencia es aproximadamente de un 1,25%.
- Embarazos triples: 1 de cada 6.400
- Embarazos cuádruples: 1 de cada 52.000.
- Los quintillizos son rarísimos.
- La edad de las primíparas, que
actualmente es más elevada. La mujer, con la edad, tiene mayor
probabilidad de sufrir trastornos menstruales, por lo que la ovulación
doble es más frecuente.
Actualmente, con
el uso de la ecografía, el embarazo gemelar (o de 3 o más fetos) se diagnostica
precozmente, hacia la semana 5 en la ecografía vaginal, donde se puede observar
la existencia de una o varias imágenes; si se utiliza una ecografía abdominal
el diagnóstico se retrasa 1 semana. Según las características de la ecografía
se podrá confirmar también el tipo de embarazo gemelar
En general la
incidencia de este tipo de embarazos sobre la población es:
- Embarazo gemelar: 1 de cada 80 embarazos. Sin
embrago su frecuencia varía según la región así por ejemplo entre la
población japonesa es menor y entre los nigerianos mayor. En España la
incidencia es aproximadamente de un 1,25%.
- Embarazos triples: 1 de cada 6.400
- Embarazos cuádruples: 1 de cada 52.000.
- Los quintillizos son rarísimos.
- Los tratamientos con técnicas de reproducción
asistida.
- La edad de las primíparas, que
actualmente es más elevada. La mujer, con la edad, tiene mayor
probabilidad de sufrir trastornos menstruales, por lo que la ovulación
doble es más frecuente.
Actualmente, con
el uso de la ecografía, el embarazo gemelar (o de 3 o más fetos) se diagnostica
precozmente, hacia la semana 5 en la ecografía vaginal, donde se puede observar
la existencia de una o varias imágenes; si se utiliza una ecografía abdominal
el diagnóstico se retrasa 1 semana. Según las características de la ecografía
se podrá confirmar también el tipo de embarazo gemelar.
Monocigóticos o gemelos idénticos
Son aquéllos en los que tras la fecundación de 1
óvulo y 1 espermatozoide se forma un huevo, y durante los siguientes 14 días,
mientras se va desarrollando, sufre una división por causas desconocidas. Se
obtienen así dos huevos idénticos que se conocen como gemelos.
El 25% de los gemelos son de este tipo.
El 25% de los gemelos son de este tipo.
Se caracterizan por:
- Serán
del mismo sexo
- Se
parecerán mucho en cuanto a color de los ojos, tamaño, etc
Dentro de este grupo de gemelos monocigóticos
existen diferentes tipos, según compartan placenta, bolsa de aguas y cordón
umbilical:
a) Monocigóticos monoplacentarios biamnióticos:
- 1
placenta
- 2
bolsas de aguas
- 2
cordones umbilicales
b) Monocitógicos monoplacentarios monoamnióticos:
- 1
placenta
- 1 bolsa
de aguas
- 2
cordones umbilicales
c) Monocigóticos diplacentarios biamnióticos:
- 2
placentas
- 2
bolsas de aguas
- 2
cordones umbilicales
Dicigóticos o gemelos no idénticos
Son aquéllos que se originan por la fecundación de
dos óvulos con dos espermatozoides.
Esta unión puede ser espontánea, debida a que en un ciclo menstrual la mujer tenga dos óvulos del mismo ovario o un óvulo de cada ovario. El 75% de los gemelos son de este tipo
y son los que clásicamente se denominan mellizos.
Esta unión puede ser espontánea, debida a que en un ciclo menstrual la mujer tenga dos óvulos del mismo ovario o un óvulo de cada ovario. El 75% de los gemelos son de este tipo
y son los que clásicamente se denominan mellizos.
Se caracterizan por:
- Podrán
tener o no el mismo sexo.
- Podrán presentar características físicas diferentes, como los hermanos nacidos de dos embarazos diferentes.
Ecografía
Es una técnica no invasiva en la cual las ondas sonoras de alta frecuencia reflejan los tejidos para crear una imagen, esta puede ser transvaginal y transabdominal. Gracias a la ecografía se puede observar la edad del feto, su crecimiento, presencia o ausencia de anomalías congénitas, estado del ambiente uterino como la cantidad del líquido amniótico, posición de la placenta.
Las anomalías detectadas con la ecografía son: Anomalías del tubo neural, anencefalia, espina bífida, anomalías de la pared abdominal, anomalías cardiacas y faciales.
Análisis del suero materno
El análisis de suero materno consiste en un simple análisis de sangre de la madre para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Este evalúa las concentraciones de
α- fetoproteína normalmente producida por el hígado del feto y si este aumenta es señal de anomalía.
α- fetoproteína normalmente producida por el hígado del feto y si este aumenta es señal de anomalía.
Amniocentesis
Es una prueba en la cual consiste en la introducción de una aguja en la cavidad amniótica a través del abdomen donde se extrae de 20 o 30 ml de líquido amniótico, este examen no se debe efectuar antes de la semana 14.
Se extrae este líquido con el fin de encontrar factores bioquímicos como AFD y acetilcolinesterasa, esta prueba es la más utilizada en la actualidad debido a que es la más apta para el descubrimiento de anomalías en el feto.
Muestreo de vellosidades coriónicas
Consiste en insertar en la masa placentaria una aguja a través del abdomen o de la vagina y luego aspirar de 5 a 30 mg de las vellosidades coriónicas, esta prueba no es muy confiable
Tratamiento o terapia fetal
- Trasfusiones de sangre fetal
- Cirugía fetal
- Trasplante de células madre y tratamiento génico
Trasfusiones de sangre fetal
Mediante este procedimiento se puede realizar transfusiones sanguíneas en los casos de anemia fetal producida por los anticuerpos de la madre u otras causas, en este tratamiento la ecografía es importante pues sirve para poder insertar la aguja en la vena del cordón umbilical y así se introduce la sangre al feto.
Cirugía fetal
En la actualidad es posible operar fetos gracias a los adelantos en las técnicas ecográficas y quirúrgicas, gracias a esta cirugía la cual se realiza al abrir el útero y así operar al feto directamente para reparar hernias diafragmáticas congénitas, eliminar lesiones de quistes en el pulmón y reparar defectos de la espina bífida, pero por el momento actual esta cirugía sigue siendo experimental por lo cual sigue sometida a pruebas.
Trasplante de células madre y tratamiento génico
Como sabemos el feto no adquiere inmunocompetencia antes de la semana 18 de gestación y tal vez sea posible el trasplante de tejidos o células antes de ese periodo sin que lo rechace, en este campo la investigación se enfoca en las células madre hematopoyéticas para tratar la inmunodeficiencia y los trastornos hematológicos, además de investigar el tratamiento génico de las metabolopatias.
Anomalías cromosómicas
Son una causa importante de los defectos congénitos y el aborto espontáneo y estas anomalías pueden ser:
- Anomalías numéricas
- Anomalías estructurales
Anomalías numéricas: La célula somática normal del ser humano tiene 46 cromosomas y el gameto normal tiene 23.
TRISOMIA 21 ( Sindrome de Down)
-Retraso del crecimiento
-Retraso mental
- Anomalías craneofaciales
- Ojos rasgados
-Epicanto
- Cara plana
- Oídos pequeños
- Defectos cardiacos e hipotonía
-Mano ancha (pliegue simiesco)
-Retraso mental
- Anomalías craneofaciales
- Ojos rasgados
-Epicanto
- Cara plana
- Oídos pequeños
- Defectos cardiacos e hipotonía
-Mano ancha (pliegue simiesco)
TRISOMIA 18 ( Sindrome de Edward)
Características:
-Retraso mental
- Defectos congénitos del corazón
- Orejas de implantación baja
- Micrognatia
- Anomalías renales
- Sindactilia
- Malformaciones del sistema esquelético
- Defectos congénitos del corazón
- Orejas de implantación baja
- Micrognatia
- Anomalías renales
- Sindactilia
- Malformaciones del sistema esquelético
TRISOMIA 13 (Sindrome de Patau)
Características:
-Retraso mental
-Holoproencefalia
- Defectos congénitos del corazón
- Sordera
- Labio leporino
- Fisura palatina
-Defectos oculares (microftalmia, anoftalmia, coloboma.
-Holoproencefalia
- Defectos congénitos del corazón
- Sordera
- Labio leporino
- Fisura palatina
-Defectos oculares (microftalmia, anoftalmia, coloboma.
Sindrome de Klinefelter (47 XXY)
-Esterilidad
-Atrofia testicular
- Hialinizaciòn de los túbulos seminíferos
- Ginecomastia
Se suele detectar por la amniocentesis
-Atrofia testicular
- Hialinizaciòn de los túbulos seminíferos
- Ginecomastia
Se suele detectar por la amniocentesis
Sindrome de Turner (45 X)
Características:
-Ausencia de ovarios
-Talla baja
- Cuello corto
- Linfedema de las extremidades
- Malformaciones óseas
- Pechos anchos con pezones muy separados
-Talla baja
- Cuello corto
- Linfedema de las extremidades
- Malformaciones óseas
- Pechos anchos con pezones muy separados
Sindrome de la triple X
No se presentan muchos casos de este síndrome debido que las características físicas pasan inadvertidas.
Características:
Características:
-Problemas de lenguaje
-Problemas de autoestima
Anomalías estructurales: Interviene en uno o varios, algunos de estos daños son los siguientes:
Deleciòn: Se debe a la perdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material
Inversiòn: Se origina cuando un segmento de cromosoma cambia de orientacion
Translocaciòn: Implica el intercambio entre los brazos de 2 o mas cromosomas.
Entre las anomalias mas importantes estan las siguientes:
Sindrome del maullido de gato
Deleción del brazo del cromosoma 5
Características:
-Llanto parecido a los sonidos gatunos
-Microcefalia
- Retraso mental
- Enfermedades cardiacas congénitas
-Microcefalia
- Retraso mental
- Enfermedades cardiacas congénitas
Sindrome de Angelman
Características:
- Retraso mental
-No hablan
- Deficiencia del desarrollo motor
- Periodos de risa prolongada si algún motivo
-No hablan
- Deficiencia del desarrollo motor
- Periodos de risa prolongada si algún motivo
Sindrome de Prader Willi
Microdeleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno
Características:
- Hipotonía
-Obesidad
- Retraso mental
- Discapacidad
-Hipogonadismo
-Criptorquidia
-Obesidad
- Retraso mental
- Discapacidad
-Hipogonadismo
-Criptorquidia
Sindrome del X fràgil
Características:
- Retraso mental
- Orejas grandes
-Quijada prominente
-Testículos grandes
- Orejas grandes
-Quijada prominente
-Testículos grandes
- Afecta mayormente a los varones
Anomalías congénitas
Las anomalias congenitas son en muchos paises causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad cronica y discapacidad. Esta anomalia puede ocurrir por lo siguiente:
Factores ambientales: Antes de los años 40 se suponia que las anomalias congenitas se debian primordialmente a factores hereditarios y Greeg descubrio que la rubeola afectaba a la madre durante las primeras semanas del embarazo y ocasionaba anomalias en el embrion y se descubrio que las anomalias podian provenir de los factores que rodean.
Agentes infecciosos: Los agentes infecciosos con potencialidad de atacar los fetos in-útero, son los virus, bacterias y parásitos. Efectos reconocidos en el feto incluyen muerte fetal, retardo en el crecimiento intrauterino, defectos congénitos y retardo mental, algunos de estos agentes infecciosos más conocidos son:
-Citomegalovirus (Microcefalia, deterioro visual, retraso mental, muerte fetal)
- Virus del herpes (Microftalmia, microcefalia, displasia)
-Virus de la varicela (Cicatrización cutánea, atrofia muscular)
- Toxoplasmosis (Hidrocefalia, microftalmia)
-Sífilis (Retraso mental, sordera)
Radiaciones:
Las radiaciones ionizantes destruyen con rapidez las células proliferantes, por lo tanto, un teratógeno potente ocasiona casi cualquier cosa de anomalía según la dosis y la fase del desarrollo del embrión en el momento de la exposición. Ejemplo: la exposición de la radiación de las bombas de Hiroshima y Nagasaki
Fármacos y agentes químicos
Los efectos teratogénicos de los medicamentos dan como resultado defectos estructurales en el feto. La quinina y el licor, otras dos sustancias derivadas de las plantas, también pueden causar disrupciones del desarrollo.
La quinina ingerida por una madre embarazada puede causar sordera y el alcohol puede provocar retardo físico y mental en el feto; no se ha comprobado que la nicotina o la cafeína causen anomalías congénitas, pero las mujeres fumadoras (20 o más cigarrillos) tienen probabilidades de tener niños que son más pequeños que los nacidos por las mujeres que no fuman. Fumar en mayor cantidad de 4 cigarrillos diarios también influye negativamente en la cantidad, calidad y movilidad (viabilidad) de los espermatozoides del semen
La quinina ingerida por una madre embarazada puede causar sordera y el alcohol puede provocar retardo físico y mental en el feto; no se ha comprobado que la nicotina o la cafeína causen anomalías congénitas, pero las mujeres fumadoras (20 o más cigarrillos) tienen probabilidades de tener niños que son más pequeños que los nacidos por las mujeres que no fuman. Fumar en mayor cantidad de 4 cigarrillos diarios también influye negativamente en la cantidad, calidad y movilidad (viabilidad) de los espermatozoides del semen
Hormonas
- Agentes andrógenos
- Interferidores endocrinos
- Anticonceptivos orales
Enfermedades maternas
-Diabetes: durante el embarazo la alteración del metabolismo del carbono en madres diabéticas produce alta incidencia de fetos muertos y mal formaciones congénitas
-Fenilcetonuria: las madres presentan un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa al no producir esta enzima existe el riesgo de procrear hijos con retraso mental y microcefalia.
-Obesidad: Fetos con anomalías en el tubo neural.
Sistema esquelético
El sistema esquelético se desarrolla a partir del mesodermo paraxial, la lámina lateral del mesodermo y cresta neural
⬊ ⬈ Somitòmeros
-Mesodermo paraxial
Somitas
⬈Cintura escapular
-Mesodermo paraxial
Somitas
⬈Cintura escapular
-Làmina la teral del mesosdermo (Hoja somàtica) ⬌ Cintura pelvica
⬊ Huesos largos de
extremidades
⬊⬌-Cresta neural Huesos de la cara
Huesos del cráneo
⬈ Intramembranosa (Hueso inmaduro a maduro)
-Osificación
⬊Endocondral (Cartílago a hueso)
Cráneo
El cráneo puede dividirse en dos partes: el neurocráneo, que forma una cubierta protectora para el encéfalo y el viscerocráneo que constituye el esqueleto de la cara.
El cráneo puede dividirse en dos partes: el neurocráneo, que forma una cubierta protectora para el encéfalo y el viscerocráneo que constituye el esqueleto de la cara.
Neurocráneo
El neurocráneo se deriva de la cresta neural y mesodermo paraxial, se suele dividir el neurocráneo en dos partes:
a) la porción membranosa formada por los huesos planos, que rodean al cerebro como una bóveda
b) la porción cartilaginosa o condrocráneo, que forma los huesos de la base del cráneo
Viscerocráneo
Son los huesos de la cara y derivan de las células de la cresta neural y del cartílago de los arcos faríngeos
⬈ Formadas por el tejido mesenquimático
⬌Permitir crecimiento de los huesos del cráneo
FONTANELAS ⬌Anterior o bregmática: última en cerrarse, a los 18
meses
⬊Posterior o lambdoidea: parietales con occipital, se
cierra a los 2 meses.
Consideraciones clínicas:
Craneosquisis: el tejido encefálico que permanece expuesto al líquido amniótico sufre un proceso de degeneración, que provoca anencefalia. El defecto se debe a falta de cierre del neuroporo craneal
Craneosinostosis: El cierre prematuro de una o varias suturas ocasiona otro grupo
Acondroplasia: la forma más común de enanismo afecta primariamente a los huesos largos.
Microcefalia: Es una anomalía en la que el cerebro no se desarrolla y como consecuencia de ello el cráneo no se expande.
Vértebras y columna vertebral
-En la cuarta semana de desarrollo, los segmentos de esclerotoma están separados por tejido intersegmentario menos compacto.
-Aparecen los discos intervertebrales.
- Los miotomas se disponen a manera de puente sobre los discos intervertebrales y pueden mover la columna vertebral.
-Se forma el núcleo pulposo, que está rodeado por el anillo fibroso y estos dos constituyen el disco intervertebral.
Consideraciones clínicas:
Espina bífida: Uno de los defectos vertebrales más serios es consecuencia de la fusión incompleta o nula de los arcos vertebrales
Espina bífida quística: en la cual no se produce el cierre del tubo neural, no se forman los arcos vertebrales y el tejido nervioso queda expuesto
Costillas y esternón
Costillas: Se forman a partir de las prolongaciones costales de las vértebras y por eso se derivan de la porción esclerotómica del mesodermo paraxial.
Esternón: Se desarrolla de manera independiente en el mesodermo somático a la pared corporal ventral. A cada lado de la línea media aparecen dos bandas esternales que después se fusionan y forman los moldes cartilaginosos del manubrio, del cuerpo y el apéndice xifoides
Consideraciones clínicas:
Costillas cervicales: Ocurren en cerca del 1% de la población y casi siempre están unidas a la séptima vértebra cervical
Hendidura esternal: es un defecto poco frecuente y puede ser completo o localizarse en uno de los extremos del esternón
Sistema Muscular
Los músculos derivan de:
· Mesodermo paraxial (Somitas y somitómeros): músculo esquelético.
· Mesodermo lateral (hoja esplácnica): músculo liso (digestivo) y músculo cardiaco.
· Ectodermo: músculos lisos del iris, mioepiteliales de las glándulas mamarias y sudoríparas.
1) Músculo cardiaco: Se desarrolla a partir de la hoja esplácnica del mesodermo lateral que envuelve al tubo cardiaco.
2) Músculo liso: Los viscerales se desarrollan a partir de la hoja esplácnica del mesodermo lateral que envuelve al intestino y derivados. Los músculos lisos del iris, mioepiteliales de las glándulas mamarias y sudoríparas derivan del ectodermo.
3) Músculo esquelético: derivan del mesodermo paraxial.
-Somitómeros: no se organizan en segmentos, mantienen su estructura laxa. Los mioblastos se fusionan formando estructuras alargadas multinucleadas. Al final del 3er mes aparecen las estrías típicas de las miofibrillas.
-Somitas: se organizan en segmentos que formarán 2 regiones musculares. (final de la 5ta semana)
Regulación molecular del desarrollo de los músculos
Patrones de formación de músculo
Los patrones de formación de músculo son controlados por el tejido conjuntivo hacia donde migraron los mioblastos. Cabeza: cresta neural; occipital y cervical: mesodermo somitico; pared corporal y miembros: mesodermo lateral.
Cabeza
Todos los músculos esqueléticos derivan del MP, excepto el del iris y los derivados de los arcos faríngeos.
Consideraciones clínicas:
Síndrome de Poland: Es la ausencia total del pectoral mayor y la ausencia parcial del pectoral menor, ocurre de 1 de cada 20000 individuos.
Síndrome de abdomen en ciruela pasa: Ausencia parcial y total de la musculatura del abdomen, esta anomalía se acompaña de malformaciones del tracto urinario, y de vejiga.
Desarrollo y crecimiento de los miembros
Los esbozos o primordios de las extremidades se observan en forma de evaginaciones de la pared ventrolateral del cuerpo al término de la cuarta semana de desarrollo. En un principio están formados por un núcleo central de mesénquima, derivado de la hoja somática de la lámina lateral del mesodermo que formará los huesos y tejidos conectivos de la extremidad, cubierto por una capa de ectodermo cúbico. En el borde distal de los esbozos, el ectodermo está algo engrosado y forma la cresta apical ectodérmica.
Así el desarrollo de los miembros se efectúa en la parte proximal y distal en tres componentes:
⬌Estilòpodo Húmero y fémur
⬌ Zeugópodo Radio, cubito, tibia
⬌Autòpodo Carpianos, metacarpianos, dedos, tarsales, metatarsales
Placas de las manos y de los pies: se forman a la semana 6 pues las partes terminales de las yemas se aplanan.
Dedos de las manos y pies: Se forman por la muerte celular en la CAE y divide esta cresta en cinco partes
Musculatura de las extremidades: se originan en las células dorsolaterales de las somitas que migran a las extremidades para producir músculos.
Regulación molecular del desarrollo de las extremidades
La regulación molecular del desarrollo de los músculos esta dado principalmente por la HOX
Consideraciones clínicas:
Meromelia: Ausencia parcial de una o varias extremidades
Amelia: Ausencia total de una o varias extremidades
Braquidactilia: dedos cortos
Sindactilia: Fusión de dos o más de dedos de la mano o pie
Polidactilia: Presencia de dedos supernumerarios en la mano o pie
Ectrodactilia: Ausencia de un dedo unilateral (dedo pulgar)
Manos y pies hendidos: Consiste en la hendidura anómala entre el segundo y cuarto hueso metacarpiano y los tejidos blandos
Artrogriposis: Suele afectar más de una articulación y puede deberse a defectos neurológicos
Amelia: Ausencia total de una o varias extremidades
Braquidactilia: dedos cortos
Sindactilia: Fusión de dos o más de dedos de la mano o pie
Polidactilia: Presencia de dedos supernumerarios en la mano o pie
Ectrodactilia: Ausencia de un dedo unilateral (dedo pulgar)
Manos y pies hendidos: Consiste en la hendidura anómala entre el segundo y cuarto hueso metacarpiano y los tejidos blandos
Artrogriposis: Suele afectar más de una articulación y puede deberse a defectos neurológicos
Pie zambo o deformidad en pinza de langosta: Suele ser causado por la artrogriposis
Referencia:
Libro Lagman (Embriologia Medica) Ed. 13 . Wolters Kluwer
Vídeos
http://youtube.com/watch?v=JLX-DiEEv6c
https://www.youtube.com/watch?v=iLHd8RtbQvY